Els pares d’una nena de Badia amb aquesta patologia expliquen la seva història.
Aposten per la difusió d’aquesta malaltia per afavorir la seva recerca científica.
Per a Jose Gersol i Anna Maria Quesada les seves vides van donar un tomb de 180 graus quan, fa 11 anys, va néixer Lorena, la mitjana dels seus tres fills. No havia mostrat símptomes de Rett fins que va complir 18 mesos. Segons relata la seva mare, “ens vam adonar que la nena no caminava i feia uns moviments estranys que ens va fer portar-la a un neuròleg perquè no sabíem què li podia ocórrer. Va ser llavors quan ens va diagnosticar que patia síndrome de Rett”.
Aquesta patologia està classificada com una malaltia rara i la recerca és l’única via per trobar una solució a aquest trastorn. Les causes de la síndrome de Rett no estan molt desenvolupades, però existeix un patró comú en tots els pacients. Té una base genètica i el gen responsable d’aquesta malaltia, en un 70 per cent dels casos, és el MECP2 que es troba en el cromosoma X i juga un paper fonamental en el progrés cerebral.
En aquest sentit, el desenvolupament intel·lectual es retarda greument i en moltes ocasions, aquest trastorn es tendeix a confondre amb autisme o paràlisi cerebral. No obstant això, les nenes que pateixen aquesta patologia es comuniquen, mitjançant mirades i gestos, i Lorena Gersol és un clar exemple d’aquesta vitalitat i afecte que transmeten.
Per a això, la difusió i informació d’aquesta malaltia es converteix en un important aliat per incidir en la recerca d’aquesta malaltia que pateixen, en un alt índex, nenes, ja que l’esperança de vida en homes és reduïda.
Es xifra que a Catalunya existeixen més de 80 nenes que pateixen la síndrome de Rett, tot i que la xifra pot ser més elevada, ja que hi ha famílies que no formen part de l’Associació Catalana de la Síndrome de Rett i existeixen altres casos no diagnosticats.
El nostre objectiu és difondreaquesta malaltia perquè com més es coneix ens permetrà que s’obri una via de recerca i ajuda mèdica a les famílies amb pacients amb síndrome de Rett”, reconeix José Gersol, secretari de l’Associació Catalana de la Síndrome de Rett que ha editat un conte, Un dia a la neu, on la protagonista gaudeix d’una jornada a la neu, com qualsevol altre nen. “Aquests pacients també necessiten viure experiències, malgrat les seves limitacions, i activitats com anar a la neu es converteix en normal”, afegeix.
A Badia, aquest llibre es pot adquirir en el centre Fisio Teràpies, al preu de cinc euros i la recaptació total és destina a finalitats mèdiques per fomentar la recerca d’aquesta malaltia.
De fet, Lorena acudeix amb assiduïtat al centre Fisio Teràpies, ja que a través dels tractaments terapèutics, s’aconsegueix millorar la seva motricitat. Mitjançant processos senzills, s’evita la regressió en moviments de braços i cames. Tot i que Lorena es desplaça en cadira de rodes, es busca “millorar la seva qualitat de vida”, reconeix Estela Muñoz de Fisio Teràpies.
Són nenes extremadament afectuoses. Lorena va demostrar una gran paciència durant el reportatge i no va deixar de somriure en cap moment. Però està clar que necessiten constant estimulació amb jocs i música per fomentar la part sensorial. Tot un exemple que ens dóna, demostrant una autèntica lliçó de vitalitat.
