La síndrome d’Angelman és un trastorn crònic que afecta principalment al desenvolupament mental dels infants, fet que comporta alteracions en pràcticament totes les activitats bàsiques del dia a dia, com la parla o l’equilibri físic. A Sabadell hi viu l’Angelman més petit de tot Espanya, en Leo.
Els seus pares, la Mònica Saavedra i Òscar San Nicolás, van detectar una anomalia en el seu fill quan aquest tenia sis mesos. Des que la pediatra va diagnosticar la síndrome d’Angelman a en Leo, ells no han deixat de lluitar per oferir la màxima qualitat de vida al seu fill i, també, per donar a conèixer aquesta patologia a escala internacional.
Fa una mica més d’un any, la Mònica i l’Òscar van portar el seu nadó a la pediatra, com tots els pares. Tanmateix, aquesta els va llençar un seguit de preguntes poc habituals: “Aquest nen té el cap petit?”, “És molt feliç, oi?”, “S’asseu bé?”.
Després d’aquests interrogants a l’aire, la pediatra va recomanar que se’n “anessin de vacances d’estiu tranquils” i que quan tornessin ja els donarien els resultats de l’anàlisi. Així doncs, l’endemà la família se’n va anar a Tarragona, però la visita mèdica els va deixar certament preocupats. Aquella mateixa nit, l’Òscar va teclejar el nom de la genetista que havien visitat i el primer resultat que va aparèixer era una conferència que l’especialista havia impartit sobre la síndrome d’Angelman. Després de llegir-se l’informe de cap a peus, l’Òscar va despertar a la mare del seu fill per comunicar-li quelcom important: “Mònica, ja sé què té en Leo”. Efectivament, el 22 d’agost, la doctora “de les preguntes estranyes” va confirmar-los les sospites. En Leo tenia la síndrome d’Angelman.
El cas d’en Leo
Cada 20.000 naixements, neix un àngel com en Leo. Un nadó de pell blanca, cabells daurats i ulls blaus (hipopigmentació), amb la fontanel·la força tancada i un curt perímetre craneal (microbraquicefalia). Malgrat que la majoria de casos es detecten entre els dos i tres anys, als nou mesos els pares d’en Leo van detectar “uns moviments descontrolats amb els braços”. Els nens que pateixen la síndrome d’Àngelman tenen una forta discapacitat intel·lectual que els impedeix accions tan bàsiques com parlar, mantenir l’equilibri o caminar (atàxia). A més a més, també es caracteritzen per un somriure freqüent i una personalitat alegre.
“És molt dur acceptar que el teu fill mai et podrà dir papa”, reconeix l’Oscar. “Malgrat que no puguem parlar amb en Leo, segur que trobarem d’altres maneres per comunicar-nos”, afegia ple d’il·lusió.
Inicialment, els pares d’en Leo “navegaven per un mar d’incertesa”. Davant d’una malaltia catalogada com a “estranya” no sabien com actuar al respecte. Internet els oferia molta informació sobre què era la síndrome d’Angelman i els símptomes que podia desenvolupar, però la seva gran preocupació era, i continua sent, “què podem fer per curar el nostre fill?”
Actualment, encara no s’ha trobat la resposta. És una patologia sense tractament. Tot i això, sí que hi ha tractaments pels atacs d’epilèpsia i les convulsions i teràpies per ajudar a millorar la qualitat de vida dels afectats. Cal comentar, però, que tots ells són de caràcter privat. Segons la Mònica i l’Oscar, “la despesa en tractaments i teràpies arriba, tranquil·lament, als 1.000 euros mensuals”.
Des de la Seguretat Social només ofereixen una hora setmanal de fisioteràpia i una ajuda econòmica de 300 euros a través de la Llei de Dependència. Els pares d’en Leo consideren que “haurien d’haver-hi més ajudes per part de l’administració pública, ja que aquí a Catalunya se’ls afegeix l’agreujant que la Llei de Dependència no es comença a cobrar fins dos anys després de tramitar-la, mentre que en altres comunitats es rep al cap de pocs mesos i, per tant, agilitza el subministrament de tractaments i teràpies”.
Una mirada al futur
Ara per ara, en Leo només té 14 mesos però ja està sotmès a quatre teràpies setmanals. Amb totes aquestes, en Leo assisteix a una teràpia d’estimulació més cada matí: l’escola bressol.
La Mònica i l’Oscar estan preocupats per quan “arribin els problemes de veritat”. Ambdós afirmen que volen que el seu fill vagi a un col·legi ordinari però alhora “saben que no tots tenen els recursos necessaris per atendre a nens amb diversitat funcional i, per tant, no disposen d’aules USEE (Unitat de Suport per l’Educació Especial)”.
El 95 per cent dels casos de Síndrome d’Angelman són fortuïts. Generalment, es deu a l’absència o el defecte d’un gen ubicat al cromosoma 15 que codifica la proteïna ubiquitina ligasa (UBE3A).
Les parelles de gens s’hereten dels pares: una còpia paterna i una altra materna. En aquesta patologia, la còpia materna està absent o danyada, fet que silencia la del pare. En conseqüència, es produeix un tall en aquest gen i la informació d’aquest gen queden inactives.
Als Estats Units hi ha múltiples línies d’investigació treballant en la detecció de l’origen del problema. Tanmateix, de moment només s’ha aconseguit activar el gen en un assaig amb ratolins. Per contra, a Barcelona s’està intentant trobar una altra via a través de la nanotecnologia: injectar la proteïna absent directament al nadó. De moment, però, totes les recerques europees no són res més que una hipòtesi.
La unió fa la força
Davant aquest paradigma tan inestable, els pares d’en Leo van decidir impulsar una associació per “donar visibilitat de la síndrome, normalitzar les malalties estranyes i esdevenir un punt de suport a tots aquells que es troben en la mateixa situació”.
A través de la pàgina Leo es mi Ángel han pogut guiar i donar resposta a pares de Xile, Alemanya, Anglaterra, entre molts d’altres. El seu impacte en la societat va ser tan extraordinari que, 24 hores més tard d’obrir aquest nou compte a Facebook, ja van aconseguir 4.000 seguidors. Actualment, aquesta xifra s’ha elevat a 9.800 persones.
Leo es mi Ángel és una font d’informació sobre tots els aspectes relacionats amb la síndrome: nous tractaments, l’evolució d’en Leo, el seu dia a dia, campanyes i esdeveniments dedicats a la resolució de la patologia. A més, tant la Mònica com l’Òscar estan oberts a tota mena de preguntes o suggeriments.
A finals d’aquest novembre, l’associació va aconseguir vendre 50 samarretes amb el logotip al preu de 10 euros. Els beneficis d’aquesta campanya van ser destinats a una investigació americana sobre la patologia: FAST (Foundation for Angelman Sydrome Therapeutics).
En nom de l’Associació afirmen que “dedicaran un mínim del 50 per cent de tots els beneficis i donacions que aconsegueixin de fonts externes a la investigació de la síndrome d’Angelman”. A escala personal organitzaran esdeveniments esportius i culturals per donar a conèixer la malaltia del seu fill per evitar que quan aquest sigui gran pateixi qualsevol classe de discriminació o rebuig. “S’ha de normalitzar la presència de malalties estranyes. Ser diferent no significa ser pitjor o inferior” defensen els pares d’en Leo.
