La Noa és una sabadellenca que ha viscut 12 anys amb un 3 per cent de visió. Havia de llegir en Braile (com una persona cega), li resultava especialment difícil moure’s per entorns foscos i la seva visió perifèrica era especialment delicada. Ara, gràcies a un estudi pioner de l’Hospital Sant Joan de Déu, podrà llegir textos manuscrits, es pot moure amb seguretat i fermesa i, el més important: no es quedarà cega. La Noa ha sigut la primera pacient d’Espanya en rebre aquest tractament i es calcula que se’n podrà beneficiar fins a una cinquantena.

Les distròfies retinals són malalties hereditàries que provoquen una pèrdua progressiva de la visió, fins a anul·lar-la completament. Segons dades oficials, només la pateix una de cada 2.000 persones i, la Noa, n’és una d’elles. Com en la majoria de malalties minoritàries, les distròfies no tenen cura, però des d’aquesta setmana sí que hi ha un tractament que permet controlar la malaltia: la teràpia Luxturna de la companyia Novartis. Es tracta d’una substància activa (voretigén neparvovec) que actua sobre el gen RPE65, un dels gens mutats en algunes distròfies hereditàries de la retina. Aquest gen s’encarrega de codificar una proteïna que ajuda a convertir la llum que entra a l’ull en senyals elèctrics que es transmeten al cervell i que creen les imatges.

En el cas de la Noa, a qui l’oftalmòleg Jaume Català li ha administrat aquesta substància, la teràpia per la seva distròfia li ha permès recuperar la visió fins al 10 per cent; set punts percentuals més. Per tant, no només ha frenat la degradació visual sinó que ha augmentat la seva capacitat de visió. La sabadellenca seria la primera de la cinquantena de persones arreu de l’Estat que es podrien beneficiar d’aquesta teràpia. En aquest sentit, Català celebra el primer pas per arribar a una cura per la resta de patologies similars:

“Això dóna esperances i obre les portes a què en el futur es puguin descobrir teràpies semblants per tractar altres distròfies de la retina en què estan implicats altres gens”.

No obstant això, no tots els afectats són aptes per aquest tractament. En Dani és un altre nen amb distròfia retinal, però que a diferència de la Noa, no conserva les cèl·lules funcionals de la retina.

En què consisteix aquesta teràpia?

Es tracta d’un estudi pioner a tot Espanya. L’Hospital Sant Joan de Déu ha sigut el primer en tractar genèticament una distròfia hereditària de la retina. Si no haguessin trobat aquesta fórmula, els malalts d’aquesta patologia haurien acabat perdent la visió.

La teràpia gènica Luxturna, de la companyia suïssa Novartis, està indicada només en les distròfies de retina secundàries a mutacions en el gen RPE65. El virus modificat genèticament s’administra al pacient, mitjançant una injecció, a sota de la retina de l’ull. La intervenció, que dura uns 45 minuts aproximadament, es fa primer en un ull i es repeteix, al cap d’una setmana, a l’altre.

Foto portada: la pacient, la mare i el doctor del primer cas de teràpia gènica per una malaltia de la visió a l’Estat. Autor: ACN.