- Leo es mi Ángel és una associació sabadellenca per visibilitzar aquesta malaltia minoritària. En Leo va ser l’Angelman més petit d’Espanya l’any 2017.
- La Síndrome d’Angelman és un trastorn neurogenètic que provoca un greu dèficit intel·lectual i un desenvolupament tardà des de la infància.
El petit Leo ja té tres anys, però encara no sap parlar ni menjar sol. Just va aprendre a caminar a principis d’any, tot i que encara li costa mantenir l’equilibri. Quan tenia onze mesos va començar quatre tipus de teràpies diferents i, actualment, en fa tres més. Els seus pares li estan ensenyant a utilitzar un comunicador amb sortida de veu perquè d’aquí a uns anys puguin comunicar-se, ja que en Leo no pot parlar per la seva condició genètica.
La Síndrome d’Angelman és un trastorn neurogenètic provocat per l’absència de la proteïna ubiquitina ligasa (UBE3A) en el cromosoma 15. Aquest element és el responsable de múltiples funcions neuronals i, en conseqüència, qui la pateix manifesta una greu discapacitat intel·lectual, absència del llenguatge verbal i un fort retard motor, entre altres símptomes. Alguns dels malalts no arriben a caminar mai.
Però en Leo, un petit sabadellenc de tres anys, ha superat aquest obstacle i ja és capaç de fer uns passos per sí mateix. Amb pocs mesos de vida, els seus pares, Mònica Saavedra i Òscar San Nicolás, van observar que el nen feia uns moviments estranys amb els braços quan estava assegut i el van portar al pediatra. Abans que la doctora els donés el resultat, el pare d’en Leo va descobrir què tenia el seu fill.
Les estereotípies en les extremitats superiors van desaparèixer al cap d’uns mesos, quan tenia gairebé un any, i ara la preocupació és una altra: pràcticament totes les persones amb Síndrome d’Angelman desenvolupen epilèpsia a partir dels tres anys, just l’edat que ara té en Leo.
“Tenim por que comenci amb els atacs d’epilèpsia perquè això suposarà un problema afegit a la seva malaltia. Però estem preparats per afrontar el que sigui, nosaltres continuarem vetllant per la màxima qualitat de vida del nostre fill”, explica Saavedra.
Des que la Mònica i l’Òscar van saber que en Leo tenia Síndrome d’Angelman no han deixat de buscar informació al respecte ni d’impulsar campanyes benèfiques per a la investigació científica d’aquesta malaltia.
“El que ens diuen els metges no ens serveix per entendre els comportaments del nostre fill. Ells només tenen una llista de símptomes, però és una malaltia que evoluciona de moltes maneres diferents i no hi ha un manual d’instruccions per en Leo”, lamenta Òscar San Nicolás.
Els pares expliquen que la seva font d’informació principal és l’experiència d’altres famílies que han passat pel mateix. De fet, va ser una família de Madrid qui els va ensenyar el comunicador que ara utilitzen per ensenyar a parlar al Leo.
De moment, un dels principals problemes entre en Leo i els seus pares és la comunicació. Partint de la base que no parla, la Mònica i l’Òscar han hagut d’observar sistemàticament les expressions del seu fill per associar-los a un missatge concret. “Nosaltres el coneixem i podem intuir que volen dir determinats moviments, sons o expressions que fa, però ara estem treballant amb una aplicació digital per poder-nos comunicar millor” expliquen. Aquest comunicador té una doble funció: per una banda, tradueix oralment els pictogrames que marca en Leo i, per l’altra, el nen pot escoltar com sonen els diferents símbols de l’aplicació per anar-los relacionant a un determinat concepte. A base de moltes repeticions, els seus pares confien que en Leo podrà interactuar amb ells a través d’aquesta aplicació de comunicació augmentativa i alternativa.
“De moment li estem ensenyant que és una manera per comunicar-se amb nosaltres. Quan sàpiga utilitzar-lo de manera autònoma podrem parlar amb ell”, confia Mònica Saavedra.
Quan això passi, però, en Leo ja serà gran. “Som conscients que el nostre fill no ens podrà explicar com li ha anat l’escola o què ha après avui. Al setembre començarà l’etapa infantil a una escola ordinària, esperem que amb els suports que el Leo necessita, igual que fins ara ha anat a la guarderia Vapor Buxeda. De fet, ja l’hauria d’haver acabat, però l’equip d’Assessorament Psicopedagògic (l’EAP ) ens va recomanar que aquest curs fes un any de retenció a l’escola bressol”, explica Saavedra.
Becats a Estats Units
L’any passat, Leo es mi Ángel va ser l’única associació de l’Estat becada per la Foundation Angelman Syndrome Therapeutics (FAST), la fundació de referència que hi ha a Estats Units sobre aquesta síndrome. Els sabadellencs van assistir a l’onzena Cimera de les Ciències i van enviar un donatiu de 5.000 euros (més info: ‘De Sabadell a Chicago per buscar la cura de la Síndrome d’Angelman’“).
Saavedra i San Nicolás dediquen una part dels beneficis que Leo es mi Ángel recapta amb les campanyes benèfiques a la investigació d’aquesta síndrome. Tot i que aquest any només han pogut enviar un miler d’euros per culpa de la Covid, l’Associació ha dedicat un total de 7.600 euros a la FAST en els darrers dos anys. La pandèmia també ha suposat un problema afegit a la síndrome d’Angelman, ja que els qui ho pateixen pertanyen al col·lectiu de risc i no se sap com els podria afectar aquest virus. Probablement, un dels primers símptomes que desenvoluparien seria l’epilèpsia; una de les principals preocupacions que tenen ara mateix els pares d’en Leo.
Més a prop de la cura
La Síndrome d’Angelman és una malaltia minoritària que es desenvolupa de moltes maneres diferents. Per això hi ha molt poca informació al respecte i encara no se n’ha trobat la cura. Tanmateix, aquest any s’han iniciat dos assajos clínics amb humans per activar el gen patern que produiria la proteïna que els falta a les persones amb aquest trastorn. Les proves es realitzaran a Estats Units i a alguns països europeus, però fins d’aquí a cinc anys no se sabran els resultats.
